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[演讲]复旦儿科医院李昊:儿童髓母细胞瘤的分子生物学研究(2016天坛小儿神外培训班专题)

2017-01-13 神外医学情报尽在 神外前沿

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神外前沿讯,在近期举行的北京天坛医院2016年第七届小儿神经外科高级研修班上,复旦大学儿科医院神经外科李昊教授做学术报告《儿童髓母细胞瘤的分子生物学研究》


课程完整视频如下,本视频是由会议主办方提供给《神外前沿》发布的,如需转载请联系主办方。

https://v.qq.com/txp/iframe/player.html?vid=k03640xkl3d&width=500&height=375&auto=0

李昊教授发言要点如下(文字整理未经发言者审核)

髓母细胞瘤恶性程度比较高,虽然现在的五年生存率可以达到60%-90%,但是我们面对的是儿童,五年后还是儿童,家长们希望孩子能够最终长大成人。但现在看到治疗上的最终结论,还不是能够让大家特别欣喜。


对于外科医生来说我们可以做到肿瘤全切,但是对于一个医生来说,我们希望患儿能健康成长、长期生存,以后结婚生子。


我们依托复旦大学做了一些基础研究,髓母细胞瘤病理分型,基本上还是三个类型,一是预后最好的结节型,二是预后中等的经典型,预后最不好的就是大细胞型。


现在最新的是基因分型,近三年来的髓母细胞瘤我们现在都做基因分型。



髓母细胞瘤的基因分型分成SHH型、WNT型、Group4型和Group3型。其中,Group4型和Group3型占比比较大,预后比较差,但也有最新研究,这两个应该是一个类型,属于非SHH和非WET型,因为未知因素还很多。


WHT型占髓母细胞瘤总数10%,预后比较好。SHH型占30%左右,按大体病理来说是结节型。婴儿和成人多见,儿童少见,预后也比较好。


Group3型占25%,组织病理学往往以大细胞型多见,在儿童中发病率最高。Group3型中10-20%患者出现MYC扩增,而MYC扩增在所有髓母细胞瘤患者中预后最差。


Group4型占比35%左右,发病率最高,可以发生在所有年龄段,男性发病率是女性三倍。


髓母细胞瘤也有动物模型,对于我们研究靶向治疗和化疗很有帮助。


我们现在的研究内容是借助外显子组二代测序技术,对髓母细胞瘤组织DNA进行了全基因组外显子测序,把所有基因突变找出来,分析其在髓母细胞瘤中的变现。在42例中有7例有FAT1基因突变表达。


FAT1基因是脑胶质瘤、结肠癌等肿瘤发病的抑癌基因,在髓母细胞瘤中还没有人研究。RBM5也是在肺癌、乳腺癌中是抑癌基因,但是在髓母细胞瘤中也没有研究。


总结一下,神经外科是科技进步最受益的学科之一,我们有显微镜、导航、立体定向等很多东西。科研是指导方向,比如生殖细胞瘤,现在放化疗就能解决问题,而之前必须开刀。但我们要知道我们是外科医生,临床能力是我们的根本,如果开刀都开不好,看病都看不好,那一切都是没有价值的。




李昊教授,复旦大学儿科医院主任医师,教授,擅长儿童神经外科。自2002年10月起,开创并建立本院小儿神经外科专业,全面开展小儿神经外科各种疾病的诊断治疗工作:独立完成儿童颅脑损伤,儿童颅脑、脊髓先天畸形,儿童颅脑肿瘤等各种儿童神经外科手术,并进行儿童脑干肿瘤切除(15例)、新生儿颅内巨大肿瘤切除(12例)等高难度手术;在国内率先开展亚低温治疗儿童重型颅脑外伤(目前已达40余例),成果已在世界权威颅脑损伤杂志《Neurotrauma》上发表。开展儿童重型颅脑外伤的综合治疗,明显降低儿童重型颅脑外伤的死亡率,减轻致残程度,在业界有一定影响。每年完成手术约700余台。


2016天坛小儿神外培训班专题(点击打开)

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