[演讲]复旦儿科医院李昊:儿童髓母细胞瘤的分子生物学研究（2016天坛小儿神外培训班专题）

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神外前沿讯，在近期举行的北京天坛医院2016年第七届小儿神经外科高级研修班上，复旦大学儿科医院神经外科李昊教授做学术报告《儿童髓母细胞瘤的分子生物学研究》。

课程完整视频如下，本视频是由会议主办方提供给《神外前沿》发布的，如需转载请联系主办方。

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李昊教授发言要点如下（文字整理未经发言者审核）

髓母细胞瘤恶性程度比较高，虽然现在的五年生存率可以达到60%-90%，但是我们面对的是儿童，五年后还是儿童，家长们希望孩子能够最终长大成人。但现在看到治疗上的最终结论，还不是能够让大家特别欣喜。

对于外科医生来说我们可以做到肿瘤全切，但是对于一个医生来说，我们希望患儿能健康成长、长期生存，以后结婚生子。

我们依托复旦大学做了一些基础研究，髓母细胞瘤病理分型，基本上还是三个类型，一是预后最好的结节型，二是预后中等的经典型，预后最不好的就是大细胞型。

现在最新的是基因分型，近三年来的髓母细胞瘤我们现在都做基因分型。

髓母细胞瘤的基因分型分成SHH型、WNT型、Group4型和Group3型。其中，Group4型和Group3型占比比较大，预后比较差，但也有最新研究，这两个应该是一个类型，属于非SHH和非WET型，因为未知因素还很多。

WHT型占髓母细胞瘤总数10%，预后比较好。SHH型占30%左右，按大体病理来说是结节型。婴儿和成人多见，儿童少见，预后也比较好。

Group3型占25%，组织病理学往往以大细胞型多见，在儿童中发病率最高。Group3型中10-20%患者出现MYC扩增，而MYC扩增在所有髓母细胞瘤患者中预后最差。

Group4型占比35%左右，发病率最高，可以发生在所有年龄段，男性发病率是女性三倍。

髓母细胞瘤也有动物模型，对于我们研究靶向治疗和化疗很有帮助。

我们现在的研究内容是借助外显子组二代测序技术，对髓母细胞瘤组织DNA进行了全基因组外显子测序，把所有基因突变找出来，分析其在髓母细胞瘤中的变现。在42例中有7例有FAT1基因突变表达。

FAT1基因是脑胶质瘤、结肠癌等肿瘤发病的抑癌基因，在髓母细胞瘤中还没有人研究。RBM5也是在肺癌、乳腺癌中是抑癌基因，但是在髓母细胞瘤中也没有研究。

总结一下，神经外科是科技进步最受益的学科之一，我们有显微镜、导航、立体定向等很多东西。科研是指导方向，比如生殖细胞瘤，现在放化疗就能解决问题，而之前必须开刀。但我们要知道我们是外科医生，临床能力是我们的根本，如果开刀都开不好，看病都看不好，那一切都是没有价值的。

李昊教授，复旦大学儿科医院主任医师，教授，擅长儿童神经外科。自2002年10月起，开创并建立本院小儿神经外科专业，全面开展小儿神经外科各种疾病的诊断治疗工作：独立完成儿童颅脑损伤，儿童颅脑、脊髓先天畸形，儿童颅脑肿瘤等各种儿童神经外科手术，并进行儿童脑干肿瘤切除（15例）、新生儿颅内巨大肿瘤切除（12例）等高难度手术；在国内率先开展亚低温治疗儿童重型颅脑外伤（目前已达40余例），成果已在世界权威颅脑损伤杂志《Neurotrauma》上发表。开展儿童重型颅脑外伤的综合治疗，明显降低儿童重型颅脑外伤的死亡率，减轻致残程度，在业界有一定影响。每年完成手术约700余台。

2016天坛小儿神外培训班专题（点击打开）

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